Hereditariedade

A ataxia Friedreich é uma desordem recessiva e somática ou autossoma, vamos ampliar esses termos.

Somático, sexual...

Um cromossomo é dito somático ou autossomo quando ele não faz parte das características sexuais, ou seja, do gênero (feminino e masculino). Já o contrário vale para os cromossomos sexuais, que estão ligadas às características do gênero.

Dominante, recessivo...

Quando dizemos que tal característica ou doença é recessiva ou dominante, estamos nos referindo aos alelos.

Nosso DNA é uma dupla-fita de nucleotídeos (cada uma vinda de cada um de nossos pais) em formato de hélice, o gene é cada pedaço do DNA, e o alelo é cada uma das formas alternativas do gene que ocupa um determinado lócus (lugar).

Observe o esquema:

A característica é considerada dominante quando apenas UMA de suas formas está presente no gene (heterozigoto). Quando a característica é considerada recessiva ela só se manifesta visivelmente quando as duas formas, ou alelos, são iguais (homozigoto). Veja  abaixo:

Podemos denominar cada alelo por uma forma de letra (maiúscula e minúscula), por exemplo, a letra ‘A’.

Vamos adotar o seguinte:

•  A – dominante;
• a – recessivo.

Sendo assim:

• ·         Indivíduo que apresenta a característica (fenótipo) dominante pode ser (genótipo) ‘Aa’ ou ‘AA’;
• ·         Indivíduo com fenótipo recessivo deve apresentar um genótipo ‘aa’.

    Exemplificando:

A ataxia de Friedreich, como sabemos, é autossoma e recessiva, ou seja, para que ela se manifeste temos que seus alelos iguais (aa). Cada alelo vem de cada um de nossos pais, portanto ambos devem apresentar pelo menos um alelo ‘a’. Vamos ilustrar:

•  Pais normais com filhos normais:

• Pais normais, filhos afetados:

UM dos pais afetados (lembrando que independe se for o pai ou a mãe)

• DOIS pais afetados