O que é e o que causa a Ataxia de Friedreich?

    A Ataxia de Friedreich é uma desordem neurodegenerativa hereditária, recessiva e somática (para saber mais sobre esses termos, clique aqui), mais comum.

    A causa é genética: o gene FXN que codifica a proteína frataxina encontra-se com várias repetições (entre 120 e 1700 vezes), levando a baixa produção da proteína. A frataxina é responsável por manter o ferro em equilíbrio dentro da mitocôndria, quando há o excesso, a mitocôndria se torna mais susceptível a oxidação e morte.

Sintomas

    Os sintomas aparecem,  geralmente, entre os 5 e 15 anos, podendo se manifestar somente na idade adulta, e entre eles estão: dificuldade com o equilíbrio, falta de coordenação das pernas ou braços (ataxia) e a dificuldade na articulação das palavras (disartria). Uma pessoa com ataxia de Friedreich pode ter dificuldades de movimentos precisos com os lábios e a língua, tornando seu modo de falar mais vagaroso e de difícil compreensão.

    Com o passar do tempo, indivíduos com ataxia de Friedreich frequentemente notam uma pioria na sua coordenação e fala, dificuldade em saber aonde seus pés e mãos estão no espaço (senso de posição prejudicado) e fraqueza e perda de massa muscular nas pernas e mãos. A curvatura da espinha dorsal (cifoscoliose) e alta cavidade nos pés (pés cavus) podem ocorrer e requerem tratamento específico. Crescimento do coração, batimento cardíaco irregular ou outros sintomas de problemas cardíacos (cardiomiopatia) podem ocorrer em alguns indivíduos com ataxia de Friedreich. 

    Nesta ataxia algumas células do sistema nervoso degeneram. As células mais afetadas são aquelas que transmitem sensações e sinais de movimentos através de longas fibras que interligam o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal) com o resto do corpo.

      A ataxia de Friedreich não interfere na capacidade mental, memória ou controle emocional, pois as partes correspondentes do cérebro não são afetadas. As dificuldades de fala não indicam nenhuma perda de habilidade mental.

Tratamento e cura

    Por enquanto não há nenhum tratamento que cure a FA, apenas há o tratamento de alguns dos seus sintomas com medicamentos e cirurgias. O uso de antioxidantes vem sendo usado para retardar a progressão da doença.

    Procure seu médico ou um neurologista antes de tomar qualquer suplemento ou medicamento. 

 Fontes: BabelFAmily, CEGH e Ferri's color atlas and text of clinical medicine.